¿Qué es un panel de genes?
Un panel de genes es una prueba genética que analiza varios genes a la vez con el fin de detectar variantes genéticas asociadas a determinadas patologías.
Utilidad
La utilidad de estos paneles se ha extendido en los últimos años tanto en el terreno de la investigación, como en la práctica clínica.
Panel
Los paneles de genes ofrecen un término medio entre la secuenciación de Exoma o Genoma y el análisis de un solo gen.
Objetivo
El objetivo de un panel de genes es maximizar la sensibilidad clínica y minimizar la carga clínica del análisis de genes inapropiados o innecesarios
Paneles
En ARGENYX ofrecemos paneles de genes especializados con el propósito de orientar a profesionales de la salud hacia el diagnóstico, prevención y tratamientos posibles.
La detección de trastornos cardíacos puede conducir a mejores opciones de tratamiento, ayudar a prevenir la muerte súbita y mejorar el pronóstico. Identificando variantes genéticas asociadas con enfermedades cardiológicas en más de 200 genes diferentes, podemos ayudar a brindar a los pacientes un diagnóstico preciso de una enfermedad cardiovascular. Estas pruebas también pueden identificar a pacientes asintomáticos y en riesgo, lo que facilita tomar precauciones o intervenciones para prevenir enfermedades cardiovasculares. Este panel incluye genes relevantes para arritmias, cardiopatías congénitas, miocardiopatías y anomalías vasculares.
Dado que la gravedad y los efectos subyacentes de las enfermedades dermatológicas son extremadamente amplios y muy variables, están implicados muchos genes diferentes. Al identificar las variantes que causan la enfermedad a través de estas pruebas genéticas, puede proporcionar a sus pacientes un pronóstico médico preciso. Este panel incluye genes asociados a Cutis laxa, Displasia Ectodérmica, Epidermólisis ampollosa, Ictiosis, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Hutchinson-Gilford.
La detección y el diagnóstico oportunos de enfermedades relacionadas con las hormonas pueden mejorar significativamente el pronóstico. Este panel incluye genes vinculados a talla baja, diabetes monogénica, obesidad monogénica, entre otros trastornos.
A partir del conocimiento de variantes genéticas en más de 1.200 genes de enfermedades metabólicas, estas pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar y controlar trastornos metabólicos hereditarios de los pacientes de manera correcta.
Actualmente, se conocen más de 300 genes diferentes asociados con enfermedades oftalmológicas, que incluyen cataratas de inicio temprano, glaucoma, retinitis pigmentosa, distrofia macular, entre otros. Al proporcionar un diagnóstico mediante pruebas genéticas, se puede prevenir o ralentizar el curso de enfermedades oculares de los pacientes.
La mayoría de los trastornos hematológicos tienen antecedentes genéticos, lo que destaca la importancia de estas pruebas genéticas. Se identificaron variantes genéticas asociadas con enfermedades hematológicas en más de 200 genes diferentes. Este panel incluye genes asociados a trombofilia, trombocitopenia, telangiectasia hemorrágica hereditaria, trastornos de Médula Ósea, trastornos de coagulación y trastornos relacionados con las plaquetas.
Se identificaron variantes genéticas asociadas con enfermedades renales en más de 300 genes diferentes. Proporcionamos a los pacientes pruebas genéticas efectivas para obtener una comprensión clara de afecciones renales. Este panel incluye genes asociados a disfunción renal, enfermedad Poliquística Renal, anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario, entre otros.
Muchos trastornos genéticos del hueso causan anomalías en el esqueleto y las articulaciones que pueden interferir gravemente con el crecimiento y desarrollo normales. Este panel incluye genes asociados a osteogénesis imperfecta, osteopetrosis, trastornos de alta y baja densidad ósea, entre otros.
El diagnóstico claro con pruebas genéticas es la base de un tratamiento y manejo efectivos para muchos trastornos del cerebro y del sistema nervioso. Las pruebas genéticas permiten la identificación de afecciones neurológicas heredadas, como discapacidad intelectual, neurodegeneración, trastornos del movimiento y control muscular. Se identificaron variantes genéticas asociadas con enfermedades neurológicas en más de 1.800 genes. Este panel incluye genes asociados a Ataxias, Epilepsias, Distonías, Distrofias Musculares, Trastorno del Espectro Autista, entre otros.
La detección de una causa genética de enfermedades respiratorias proporciona resultados cruciales para el tratamiento de los pacientes. Este panel incluye genes asociados a hipoventilación, disfunción del metabolismo del surfactante, hipertensión pulmonar entre otras enfermedades pulmonares.
Las pruebas posnatales informativas para detectar trastornos genéticos del oído, la nariz y la garganta permiten el asesoramiento genético y pueden facilitar las intervenciones tempranas para mejorar significativamente los pronósticos. Se identificaron variantes genéticas relacionadas a estas enfermedades en más de 200 genes diferentes. Este panel incluye genes asociados a pérdida auditiva sindrómica y no sindrómica.
El diagnóstico preciso de los trastornos relacionados con el sistema inmunitario es la base para establecer opciones de tratamiento y manejo que cambien la vida. Este panel incluye genes asociados a Inmunodeficiencias, enfermedades Inmunes, autoinflamatorias, entre otras.
Las pruebas genéticas para cánceres hereditarios pueden proporcionar resultados que cambian la vida de los pacientes afectados y sus familiares. Este panel incluye genes vinculados al desarrollo de cáncer en el sistema gastrointestinal, renal, pulmonar, endócrino, ocular, entre otros.
La identificación de las causas genéticas de la infertilidad facilita las decisiones informadas y la planificación familiar para los pacientes. Dado que el 10% de los casos de infertilidad están relacionados con factores genéticos, su detección puede proporcionar respuestas vitales. Las pruebas genéticas pueden ser la clave para un número significativo de parejas infértiles que intentan tener hijos, ya que comprender el motivo de la infertilidad a menudo puede conducir al éxito con una variedad de técnicas de reproducción asistida.
