La genética reproductiva es la parte de la genética que se encarga del estudio y la investigación de los componentes genéticos y epigenéticos relacionados con la reproducción humana natural y/o por técnicas de reproducción asistida.
Quiero tener un hijo ¿cómo me puede ayudar la genética reproductiva?
En ARGENYX evaluamos los antecedentes personales y familiares de la pareja y su grupo étnico. Luego los asesoramos y, en caso de requerirse, se indican estudios cromosómicos o moleculares para detectar o descartar distintas enfermedades. En base a ellos les comunicamos las predicciones que se pueden llevar a cabo, en porcentajes de riesgo para la salud del futuro bebé.
Test de Portadores
Muchas veces ocurre que madres y padres se ven sorprendidos por el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética. Se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas.
La persona que tiene una mutación patogénica en una de las dos copias de un gen es lo que se conoce como portador de dicha enfermedad, ya que a pesar de ser totalmente normal «porta» una copia defectuosa para la enfermedad. Si coincide que su pareja reproductiva es también portadora para la misma enfermedad el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25% en cada embarazo.
Ofrecemos nuestro test de portadores, también conocido como test de compatibilidad genética, una prueba que se realiza a las personas para detectar el riesgo que tienen de transmitir a sus hijos una serie de enfermedades genéticas de carácter recesivo. Para ello se estudian más de 400 genes responsables de dichas enfermedades para los cuales cualquier persona sana y sin antecedentes familiares puede tener defectuosa una de las dos copias que todos tenemos para cada gen. Mediante nuestro test genético de portadores podemos descartar trastornos genéticos como la fibrosis quística, distrofias musculares, el hipotiroidismo congénito, la poliposis adenomatosa recesiva, la sordera hereditaria, anemias hereditarias, entre muchos otros.
Infertilidad
La identificación de las causas genéticas de la infertilidad facilita las decisiones informadas y la planificación familiar para los pacientes. Dado que alrededor del 10% de los casos de infertilidad están relacionados con factores genéticos, su detección puede proporcionar respuestas vitales. Las pruebas genéticas pueden ser la clave para un número significativo de parejas infértiles que intentan tener hijos.
Se analizan más de 40 genes asociados con un aumento de riesgos para la infertilidad femenina, incluida la insuficiencia ovárica primaria, síndrome de ovario poliquístico, síndrome de hiperestimulación ovárica, pérdida de embarazo relacionada con la trombofilia, entre otras.
Se analizan más de 20 genes asociados con riesgos de infertilidad masculina. Las anomalías genéticas pueden causar infertilidad al afectar la producción de esperma o su transporte. Este panel incluye genes asociados a microdelecciones del cromosoma Y, ausencia congénita de los conductos deferentes, mutaciones en el gen del receptor de andrógenos, entre otras.
