El color del ojo humano es altamente heredable, pero su arquitectura genética aún no se comprende completamente. El color de los ojos está determinado principalmente por la abundancia de melanina dentro del epitelio del pigmento del iris, que es mayor en ojos marrones que en ojos azules, y tanto por la densidad como por la distribución de las células de melanocitos estromales. Las proporciones de las dos formas de melanina, dentro del iris, así como la absorción de luz y la dispersión por componentes extracelulares (dispersión de Tyndall) son factores adicionales que dan al iris su color.
Un equipo liderado por investigadores del King’s College de Londres y el Centro Médico  de la Erasmus University Rotterdam, identificaron 50 nuevos genes involucrados en el color del iris del ojo humano. El estudio implicó el análisis de casi 195.000 personas, el más amplio hasta la fecha, de Europa y Asia. Estos hallazgos ayudarán a mejorar la comprensión de factores genéticos implicados en algunos aspectos de la pigmentación del ojo y enfermedades oculares como el glaucoma pigmentario y el albinismo ocular, donde los niveles de pigmento ocular juegan un papel importante.

Referencias:

Simcoe, M., Valdes, A., Liu, F., Furlotte, N. A., Evans, D. M., Hemani, G., … & International Visible Trait Genetics Consortium. (2021). Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Science advances, 7(11), eabd1239.