El término “medicina de precisión” se ha vuelto muy popular en los últimos años, impulsado por perspectivas tanto científicas como políticas. Ha reemplazado el término “medicina personalizada”, que se definió como sinónimo, pero luego se descartó con el argumento de que los médicos siempre han tratado a los pacientes en un nivel personalizado. De hecho, el enfoque personal que es una parte inherente de la relación médico-paciente es un aspecto central de la medicina de precisión, pero no es una invención nueva. Sin embargo, la nueva información biomédica podría agregar información sustancial más allá de los signos y síntomas que eran previamente observables, y el término medicina de precisión implica la novedad de este concepto, que es la incorporación de una amplia gama de datos individuales, incluidos clínicos, de estilo de vida y genéticos.
La publicación del Proyecto Genoma Humano en 2003 abrió un camino para entender cómo se producen muchas enfermedades humanas. Además, proporcionó herramientas para diagnosticar estas enfermedades y estimar la predisposición de una persona o de su descendencia a desarrollarlas, así como para empezar a determinar por qué no todas las personas responden igual a un tratamiento. En resumen, la Secuenciación del Genoma Humano transformó la medicina.
En los últimos 20 años, la genética y la genómica se han empezado a incorporar a la práctica clínica. Algunos ejemplos de sus aplicaciones son el desarrollo de terapias dirigidas a pacientes de cáncer cuyos tumores presentan ciertas características genéticas o el diagnóstico genético preimplantacional. No obstante, la genética y genómica aplicadas a la medicina todavía presentan retos importantes, como la interpretación de toda la variación genética relevante para la salud o el acceso equitativo a sus avances para todas las personas que lo necesiten.
Referencias:
König, I. R., Fuchs, O., Hansen, G., von Mutius, E., & Kopp, M. V. (2017). What is precision medicine?. The European respiratory journal, 50(4), 1700391.
Denny, J. C., & Collins, F. S. (2021). Precision medicine in 2030—seven ways to transform healthcare. Cell, 184(6), 1415-1419.
