Hasta hace muy poco tiempo, los genes sólo se podían estudiar de uno en uno, de manera que se podía tardar años en descubrir la/s variante/s genética/s causantes de patologías. Actualmente es posible estudiar aproximadamente los 20.000 genes humanos mediante la Secuenciación del Exoma Completo (WES, por sus siglas en inglés Wide Exome Sequencing) mediante el empleo de tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS).
El Exoma Humano Completo, compuesto por aproximadamente 180.000 exones (región codificadora para proteínas del genoma), representa solo el 1-2% del genoma humano, pero hasta el 85% de las variantes genéticas relacionadas con enfermedades asociadas con los trastornos genéticos mendelianos ocurren en estas regiones. Al dirigirse a estas regiones, la secuenciación del exoma completo proporciona un enfoque de secuenciación y análisis en profundidad para indicar variantes del genoma, mutaciones de la línea germinal, mutaciones somáticas y mecanismos patogénicos.
El WES al ser un método no dirigido a genes específicos, como los paneles de genes tradicionales, resulta de gran utilidad para el Médico Genetista a la hora de realizar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes cuando existe incertidumbre o solapamiento de signos y síntomas en el fenotipo.
